Leczenie ataksji komórkami macierzystymi: na czym polega, dla kogo jest i co pokazują wyniki

Czy leczenie ataksji komórkami macierzystymi jest skuteczne?

Rozważasz leczenie ataksji komórkami macierzystymi? Ataksja to wyniszczająca choroba układu nerwowego, w której możliwości leczenia przyczynowego są ograniczone, a większość terapii skupia się na łagodzeniu objawów. Leczenie komórkami macierzystymi bada się jako sposób na zmianę tej sytuacji. Wczesne badania kliniczne w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej opisują u części pacjentów możliwe spowolnienie postępu choroby i poprawę funkcji neurologicznych (1, 2, 3, 6).

Czytaj dalej, aby sprawdzić, czy leczenie ataksji komórkami macierzystymi może być odpowiednie dla ciebie.

Czy terapia komórkami macierzystymi leczy ataksję?

Nie. Terapia komórkami macierzystymi nie wyleczy ataksji.

Opublikowane badania i nasze własne dane z obserwacji opisują u części pacjentów, choć nie u wszystkich, możliwą poprawę konkretnych objawów, takich jak równowaga, koordynacja, mowa i zmęczenie. Komórki macierzyste nie naprawiają genu odpowiedzialnego za ataksję dziedziczną, więc jeśli poprawa nastąpi, może nie być trwała, a w wybranych przypadkach można rozważyć okresowe powtarzanie leczenia. Korzyści klinicznej nie można zagwarantować, stopień poprawy bardzo różni się między pacjentami, a leczenie pozostaje eksperymentalne (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Co pokazują najnowsze badania

Kilka badań klinicznych dotyczyło leczenia komórkami macierzystymi w ataksji i pokrewnych chorobach neurologicznych. Część z nich opisuje zachęcającą poprawę równowagi, koordynacji i funkcji neurologicznych.

W badaniu z 2013 roku 16 pacjentów z dziedziczną ataksją rdzeniowo-móżdżkową otrzymało mezenchymalne komórki macierzyste z pępowiny drogą dożylną i dokanałową. U większości pacjentów poprawa równowagi i wyników w skalach ataksji utrzymywała się co najmniej sześć miesięcy, a w ciągu 12 miesięcy obserwacji nie odnotowano poważnych zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem (1). Wcześniejsze badanie opublikowane w 2011 roku, obejmujące 24 pacjentów z ataksją rdzeniowo-móżdżkową lub zanikiem wieloukładowym typu móżdżkowego, również opisało poprawę funkcji neurologicznych i codziennej aktywności po dokanałowym podaniu MSC z pępowiny. Ponad połowa pacjentów (14 z 24) wróciła jednak do stanu sprzed leczenia w ciągu 1 do 14 miesięcy, średnio po około trzech miesiącach (2). Oba badania były małe i nie miały grupy kontrolnej z placebo, ale ich wyniki sugerowały, że terapia MSC z pępowiny może łagodzić niektóre objawy ataksji.

Niedawno opublikowanym badaniem klinicznym w ataksji dziedzicznej jest badanie fazy I/IIa z 2026 roku z udziałem dziesięciu osób z ataksją dziedziczną (ośmiu z ataksją Friedreicha, jednej z SCA1 i jednej z SCA2). Każda z nich otrzymała jedną dokanałową dawkę własnych mezenchymalnych komórek macierzystych ze szpiku kostnego. Średni wynik w skali ataksji SARA spadł w ciągu sześciu miesięcy z 14,9 do 10,36. Zgłoszone działania niepożądane związane z leczeniem to łagodny ból głowy u trzech pacjentów i stan podgorączkowy u jednego. Badanie nie miało grupy kontrolnej (zaplanowaną grupę porównawczą pominięto z powodu ograniczeń finansowych i sankcji międzynarodowych), a sami autorzy piszą, że nie można z niego wyciągnąć wniosków co do skuteczności (streszczenie badania) (3).

Jedno ważne badanie z kontrolą placebo przeprowadzono w zaniku wieloukładowym, pokrewnej chorobie, która powoduje ataksję móżdżkową. Badanie z randomizacją z 2012 roku z udziałem 33 pacjentów wykazało, że niesprawność narastała w obu grupach, ale pogorszenie neurologiczne w ciągu roku było wolniejsze niż w grupie placebo. Różnica między grupami była największa po około ośmiu miesiącach, a potem się zmniejszała (4). Niedawno przegląd systematyczny z 2026 roku, obejmujący siedem badań ze 123 pacjentami, w tym to badanie, wykazał, że w kilku badaniach po leczeniu komórkowym choroba postępowała wolniej, a działania niepożądane były w większości łagodne i przemijające. Każde badanie bez randomizacji w tym przeglądzie oceniono jako obarczone poważnym lub krytycznym ryzykiem błędu systematycznego, a badania stosowały różne rodzaje komórek i metody leczenia (streszczenie badania) (5).

Przegląd systematyczny 17 doniesień klinicznych z 2026 roku, w tym dziewięciu dotyczących mezenchymalnych komórek macierzystych, wykazał, że terapie komórkowe były zachęcająco bezpieczne w krótkim okresie i u części pacjentów mogły poprawiać funkcje neurologiczne. Większość badań była jednak mała i niekontrolowana, a poprawa bywała przemijająca. Jeśli korzyści występowały, były na ogół umiarkowane i często krótkotrwałe, a większość badań obserwowała pacjentów tylko przez jeden do sześciu miesięcy (6).

Inny przegląd dziedziny z 2026 roku zwrócił uwagę na możliwe działanie neuroprotekcyjne i przeciwzapalne mezenchymalnych komórek macierzystych, w tym na ich zdolność do wspierania istniejących komórek nerwowych. Te wyniki dają kolejne naukowe powody, by badać terapię komórkami macierzystymi w ataksji, choć znaczna część dowodów na te mechanizmy pochodzi z badań laboratoryjnych i na zwierzętach. Przegląd podaje, że w badaniach przedklinicznych wstrzyknięte komórki można wykryć przez jeden do czterech tygodni, a po czterech do ośmiu tygodni pozostaje ich niewiele albo wcale. Te wyniki pochodzą z badań eksperymentalnych i nie pokazują, jak długo przeszczepione komórki przeżywają u pacjentów z ataksją. Ich możliwe działanie może jednak trwać dłużej niż same komórki, a potrzeba powtarzania leczenia nie została jeszcze ustalona. Przegląd odnotowuje też, że dwie analizy zbiorcze tych samych trzech małych, niekontrolowanych badań klinicznych nie wykazały istotnej statystycznie ogólnej poprawy, a danych o bezpieczeństwie odległym powyżej dwunastu miesięcy u pacjentów z ataksją jest niewiele (streszczenie badania) (7, 8, 9).

Dotychczasowe badania są na ogół małe, a wiele z nich nadal nie ma grupy kontrolnej. Ich wyniki są zachęcające, a niektóre badania kontrolowane opisują możliwe spowolnienie pogorszenia, ale nie jego odwrócenie. Trwałej skuteczności w dłuższym okresie jeszcze nie potwierdzono. Wszystkie nasze streszczenia są w indeksie streszczeń badań o ataksji.

Kto jest kandydatem do leczenia ataksji komórkami macierzystymi?

Nie każda postać ataksji prawdopodobnie odniesie korzyść z terapii komórkami macierzystymi, a pierwszym krokiem jest zawsze dokładna diagnoza.

• Ataksje pierwotne to główna grupa, którą leczymy: to postacie dziedziczne, takie jak ataksja rdzeniowo-móżdżkowa i ataksja Friedreicha, oraz idiopatyczna ataksja móżdżkowa o późnym początku. Nie ma dla nich konwencjonalnego leczenia przyczynowego. Dla niektórych typów ataksji dziedzicznej są już jednak zatwierdzone leki swoiste dla choroby (15, 21, 22, 23, 24).
• Ataksje nabyte: jeśli ataksję wywołuje przyczyna, którą da się leczyć (niedobór witaminy B1 lub B12, niedoczynność tarczycy, nadmierne spożycie alkoholu, guz albo udar), najpierw leczy się tę przyczynę. Ataksja może się wtedy poprawić, zależnie od przyczyny i rozległości uszkodzenia neurologicznego.
• Potwierdzona diagnoza: każdą osobę z postępującym zaburzeniem chodu lub równowagi powinien zbadać neurolog. W ramach diagnostyki zwykle zaleca się rezonans magnetyczny, a badania genetyczne należy rozważyć, gdy podejrzewa się ataksję dziedziczną albo nie znaleziono przyczyny, którą da się leczyć. Niedawny przegląd systematyczny wykazał, że u pacjentów z podejrzeniem ataksji dziedzicznej mediana skuteczności diagnostyki genetycznej wynosiła 43 procent, choć odsetek ten zależy od grupy pacjentów i zastosowanych metod badania (10, 11). Prosimy o tę dokumentację w ramach oceny medycznej.
• Powtórne leczenie: w ataksjach dziedzicznych poprawa może nie być trwała, bo komórki macierzyste nie wpływają na genetyczne podłoże choroby. Po ponownej ocenie lekarskiej można rozważyć okresowe leczenie, choć w badaniach klinicznych nie sprawdzono jeszcze, czy powtarzanie leczenia pomaga (7).

O tym, czy leczenie jest odpowiednie, decydujemy indywidualnie. Każde zapytanie trafia do naszego działu medycznego, który ocenia stan zdrowia pacjenta w naszym systemie oceny medycznej online i dopiero wtedy zaleca konkretne miejsce leczenia i protokół. Zalecamy rozmowę z naszymi specjalistami przed podjęciem decyzji, żeby wiedzieć, czego realnie można się spodziewać w danym przypadku.

Prześlij nam dokumentację medyczną, a nasz zespół się z tobą skontaktuje.

Jak działa terapia komórkami macierzystymi w ataksji

Leczenie komórkami macierzystymi polega na podaniu wyspecjalizowanych komórek, które potrafią wspierać naprawę tkanek i komunikować się z innymi komórkami organizmu. MSC stosowane w naszym leczeniu to komórki multipotencjalne, czyli takie, które mogą przekształcać się w kilka wyspecjalizowanych typów komórek i, co ważne, uwalniają sygnały biologiczne wpływające na otaczające tkanki. W chorobach neurologicznych ich możliwe korzyści przypisuje się głównie tym sygnałom biologicznym, a nie bezpośredniemu zastępowaniu uszkodzonych komórek nerwowych (7, 12).

W ataksjach i innych chorobach neurologicznych mogą zapewniać dodatkową ochronę neuronów, działać przeciwzapalnie i wspierać regenerację, a także potencjalnie ograniczać niektóre procesy związane z degeneracją układu nerwowego.

Badania sugerują, że MSC mogą wspierać funkcje neurologiczne poprzez kilka mechanizmów (7):

• Uwalnianie czynników neurotroficznych: uwalniają lub pobudzają wytwarzanie czynników takich jak BDNF i GDNF, które wspierają przeżycie, funkcjonowanie i komunikację komórek nerwowych.
• Modulacja odporności: ograniczają część sygnałów zapalnych i zmieniają aktywność komórek odpornościowych wokół uszkodzonej tkanki nerwowej.
• Wsparcie naczyniowe i troficzne: pobudzają uwalnianie czynników, które wspierają funkcję naczyń i naprawę tkanek.
• Działanie antyoksydacyjne: mogą zmniejszać ilość wolnych rodników i wytwarzanie reaktywnych form tlenu, które mogą szkodzić układowi nerwowemu.
• Ochrona istniejących neuronów: leczenie MSC może pomagać chronić komórki Purkinjego, które odgrywają dużą rolę w równowadze i koordynacji, co wykazano w badaniach przedklinicznych (12).
• Wspieranie komunikacji między komórkami: MSC uwalniają cząsteczki sygnałowe, które mogą pomagać utrzymać zdrowsze środowisko dla ocalałych neuronów.

Ze względu na możliwe korzyści opisywane w terapii komórkami macierzystymi w wielu chorobach, w tym w wielu chorobach genetycznych, liczne badania sprawdzały skuteczność leczenia komórkami macierzystymi w kilku częstych postaciach ataksji dziedzicznej, dla których nie ma leczenia przyczynowego, czyli w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i ataksji Friedreicha.

U pacjentów z ataksjami dziedzicznymi badania terapii komórkami macierzystymi opisały albo badają możliwość, że może ona (1, 2, 3, 7, 12):

• Pomagać spowolnić postęp choroby u części pacjentów
• Pomagać chronić neurony móżdżku przed dalszym uszkodzeniem
• Wspierać funkcjonowanie i przeżycie istniejących komórek nerwowych
• Poprawiać sprawność ruchową, równowagę i koordynację
• Wspierać funkcjonowanie tkanki nerwowej i codzienną aktywność; część pacjentów zgłasza możliwą poprawę czujności i mniejsze zmęczenie
• Być może zmniejszać ból u niektórych pacjentów, choć dowody na tę konkretną korzyść są nadal ograniczone
• Modulować reakcje odpornościowe i zapalne, które mogą przyczyniać się do uszkodzenia neurologicznego

Ogólnie terapia komórkami macierzystymi okazała się dobrze tolerowana przez osoby z ataksją, z niewielkimi działaniami niepożądanymi, które łatwo opanować i które rzadko powodują poważne problemy. Niektórzy pacjenci zauważają poprawę w ciągu około dwóch tygodni od przeszczepienia komórek macierzystych, choć różni się to między osobami. Stopień poprawy bardzo różni się między pacjentami. Niektórzy mogą zauważyć zmiany w konkretnych objawach, a inni mogą nie odczuć poprawy albo odczuć niewielką (1, 2, 3, 6).

Ponadto terapia komórkami macierzystymi działa jednocześnie przez kilka mechanizmów i może dawać szereg możliwych korzyści, które trudno uzyskać konwencjonalnymi metodami leczenia. Te wymagają łączenia wielu metod, bo każdy lek działa zwykle tylko na jeden aspekt choroby. Nie oznacza to w żaden sposób, że terapię komórkami macierzystymi można stosować jako jedyną metodę leczenia, bo w naszym ośrodku nadal zalecamy fizjoterapię i inne formy leczenia. Chodzi jedynie o wskazanie możliwych przewag terapii komórkami macierzystymi nad metodami konwencjonalnymi.

Dla pacjentów z rozpoznaną ataksją dostępnych jest niewiele konwencjonalnych metod leczenia, a większość z nich skupia się na łagodzeniu objawów. Choć są już dostępne niektóre leki swoiste dla choroby, w wielu postępujących postaciach ataksji nadal brakuje skutecznego leczenia, które mogłoby zapobiec degeneracji neurologicznej. Komórki macierzyste bada się pod kątem możliwego działania neuroprotekcyjnego i wspierającego regenerację, które może pomóc poprawić niektóre objawy i funkcje neurologiczne u części pacjentów (6, 7, 8, 9).

Możliwa poprawa po terapii komórkami macierzystymi w ataksji

Celem naszego leczenia komórkami macierzystymi jest wspieranie funkcji neurologicznych i możliwe łagodzenie objawów ataksji dzięki możliwemu działaniu neuroprotekcyjnemu i immunomodulującemu komórek macierzystych. Po naszym leczeniu możliwa jest więc różnego rodzaju poprawa, a nasi dotychczasowi pacjenci zgłaszali następującą*:

Bezpieczeństwo, działania niepożądane i kontrola jakości komórek

Jak każde leczenie, terapia komórkami macierzystymi może mieć działania niepożądane. Wiele zgłaszanych reakcji krótkoterminowych przypomina te, które mogą wystąpić po wlewie dożylnym lub zastrzyku, np. gorączka, ból głowy, nudności, przemijający dyskomfort albo reakcja alergiczna lub immunologiczna. Podanie dokanałowe wymaga też nakłucia lędźwiowego i może wywołać przemijające objawy związane z zabiegiem, takie jak ból głowy, dyskomfort w plecach, nudności lub wymioty. Ogólnie terapia komórkami macierzystymi była dość dobrze tolerowana we wczesnych badaniach klinicznych z udziałem pacjentów z ataksją, a działania niepożądane były zwykle łagodne i dało się je opanować medycznie (3, 6, 13, 14).

W opisanym wyżej badaniu z 2026 roku w ataksji dziedzicznej trzech z dziesięciu pacjentów miało po wstrzyknięciu dokanałowym łagodny ból głowy, a jeden stan podgorączkowy. W ciągu sześciu miesięcy nie wystąpiły ciężkie zdarzenia (streszczenie badania) (3). Przegląd badań w zaniku wieloukładowym z 2026 roku opisał gorączkę po leczeniu MSC oraz łagodny ból głowy i gorączkę w badaniach z komórkami krwi pępowinowej. Opisał też małe zmiany niedokrwienne w rezonansie magnetycznym po podaniu komórek przez tętnicę, czyli drogą, której nie stosujemy. Występowały one jednak podobnie często u pacjentów, którzy dostali placebo, i przypisano je zabiegowi, a nie komórkom. W jednym badaniu z dokanałowymi wstrzyknięciami komórek macierzystych rezonans magnetyczny wykazał pogrubienie lub łagodne wzmocnienie kontrastowe korzeni nerwowych w dolnym odcinku kręgosłupa u każdego pacjenta, który dostał średnią lub wysoką dawkę. Około połowa tych pacjentów miała dyskomfort w dolnej części pleców lub nogach. U dwóch utrzymywał się on dłużej, co skłoniło badaczy do rezygnacji z najwyższej dawki, ale u nikogo nie wystąpiły ubytki neurologiczne (streszczenie badania) (5, 14). Danych o bezpieczeństwie odległym jest nadal niewiele.

Nasz protokół podaje komórki zarówno dożylnie, jak i we wstrzyknięciu dokanałowym, wykonywanym po nakłuciu lędźwiowym. Ten zabieg ma własne ryzyko (najczęściej ból głowy i ból pleców po zabiegu), które lekarze prowadzący omawiają z tobą przed wyrażeniem zgody.

O samych komórkach: mezenchymalne komórki macierzyste i komórki macierzyste krwi pępowinowej zbadano pod kątem bezpieczeństwa i w przeciwieństwie do embrionalnych komórek macierzystych nie wykazały w dotychczasowych badaniach klinicznych takiej samej skłonności do tworzenia guzów (badanie). W badaniach z randomizacją z dożylnymi MSC z pępowiny nie zaobserwowano dotąd częstszego występowania nowotworów, choć większość badań obserwowała pacjentów przez rok lub krócej, a potrzebna jest dłuższa obserwacja (13).

Każda partia komórek jest badana przesiewowo, testowana dwukrotnie i identyfikowalna dzięki kodowi, zanim zostanie dopuszczona do użycia. Cały proces opisujemy na naszej stronie o standardach i certyfikatach.

Gdzie odbywa się leczenie i według jakich przepisów

Leczenie prowadzimy we współpracujących szpitalach w Bangkoku w Tajlandii oraz w Dongguan w Chinach. Nie jest zatwierdzone przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) i nie jest oferowane w Stanach Zjednoczonych. Odbywa się zgodnie z tajskimi i chińskimi przepisami dotyczącymi terapii komórkowej, a komórki przygotowuje się w laboratoriach z akredytacjami CNAS, GMP i ISO. Szczegóły akredytacji i certyfikaty są na naszej stronie o standardach i certyfikatach.

Nasz program leczenia w szczegółach

Beike różni się od innych ośrodków leczenia komórkami macierzystymi na świecie. Dlaczego? Od 2005 roku opracowujemy i dopracowujemy nasze protokoły leczenia komórkami macierzystymi. Wychodzimy z założenia, że kompleksowe podejście do leczenia może zapewnić naszym pacjentom bardziej zindywidualizowane wsparcie.

Uważamy, że stymulacja różnymi terapiami jest potrzebna, by wzmocnić odpowiedź regeneracyjną komórek macierzystych, dlatego nasze protokoły obejmują codzienne terapie wspierające komórki macierzyste. Stosujemy też różne rodzaje i duże liczby komórek macierzystych, dobrane do stanu każdego pacjenta, żeby potencjał regeneracyjny był jak największy.

Nasze leczenie ataksji składa się z 6 do 8 prostych i małoinwazyjnych wstrzyknięć komórek macierzystych z pępowiny. Komórki macierzyste przeszczepia się dwiema metodami: dożylnie za pomocą standardowego wlewu kroplowego oraz we wstrzyknięciu dokanałowym wykonywanym po nakłuciu lędźwiowym. Te dwie drogi podania zwiększają skuteczność, a jednocześnie zapewniają bezpieczeństwo i jak najmniejsze niedogodności dla pacjenta.

Studium przypadku pacjenta: leczenie ataksji komórkami macierzystymi

Robin i jego rodzina byli w szoku, gdy w wieku zaledwie 16 lat zdiagnozowano u niego ataksję. Pierwsze objawy to drżenie, zaburzenia równowagi przy chodzeniu i trudności w mówieniu. Szukając informacji w internecie, jego mama trafiła na nasze filmy na YouTube i uznała, że Beike może być nadzieją na poprawę jakości życia Robina. Po udanym pierwszym leczeniu komórkami macierzystymi w 2018 roku Robin i jego mama zgodzili się z nami porozmawiać i opowiedzieć o wyraźnej poprawie, której doświadczył, oraz o tym, dlaczego zdecydowali się wrócić w marcu 2022 roku.

Zobacz więcej filmów

Często zadawane pytania

Q.Czy terapia komórkami macierzystymi może wyleczyć ataksję?

A.

Nie. Terapia komórkami macierzystymi nie leczy ataksji. Nie naprawia genu odpowiedzialnego za ataksję dziedziczną. Badania i nasze własne dane z obserwacji opisują u części pacjentów, choć nie u wszystkich, możliwą poprawę konkretnych objawów, takich jak równowaga, koordynacja i mowa. W postaciach dziedzicznych można indywidualnie rozważyć powtórne leczenie, aby ją podtrzymać, choć jego skuteczność w podtrzymywaniu poprawy pozostaje niepewna. Poprawy nie można zagwarantować i bardzo różni się ona między pacjentami (1, 2, 3, 7, 8, 9).

Q.Czy terapia komórkami macierzystymi w ataksji jest zatwierdzona przez FDA?

A.

Nie. Terapia komórkami macierzystymi w ataksji nie jest zatwierdzona przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (FDA) i nie oferujemy jej w Stanach Zjednoczonych. Leczenie prowadzimy we współpracujących szpitalach w Tajlandii i w Chinach zgodnie z przepisami tych krajów dotyczącymi terapii komórkowej. Laboratoria, które przygotowują komórki, mają akredytacje CNAS, ISO i GMP, co nie jest tym samym co zatwierdzenie leczenia przez FDA. Więcej szczegółów jest na naszej stronie o standardach i certyfikatach.

Q.Czym dokładnie jest ataksja?

A.

Zanim omówimy tę metodę leczenia ataksji, musimy wyjaśnić, co dokładnie rozumiemy przez „ataksję”. Ataksja to utrata koordynacji i równowagi spowodowana zaburzeniami układu nerwowego. Może utrudniać chodzenie, mówienie, pisanie i posługiwanie się rękami. Możesz uważać się za niezdarnego lub mało zgrabnego, ale w rzeczywistości może to być jeden z objawów ataksji. Pojawia się ona, gdy części układu nerwowego odpowiedzialne za koordynację ruchów, zwłaszcza móżdżek (część mózgu), nie działają prawidłowo. Ataksja nie jest jedną chorobą, lecz objawem, który może wystąpić w kilku chorobach neurologicznych. Może wynikać z dziedzicznych chorób neurologicznych albo z przyczyn nabytych, takich jak udar, choroba autoimmunologiczna, niedobory witamin lub niektóre leki (15, 16).

Q.Co powoduje ataksję?

A.

Ataksja może mieć kilka przyczyn, w tym dziedziczne choroby genetyczne, uszkodzenie układu nerwowego lub inne problemy zdrowotne. W zależności od przyczyny ataksję można ogólnie podzielić na trzy główne grupy (15, 16):

1. Ataksja dziedziczna (ataksja genetyczna) Ten typ ataksji wywołują zmiany w niektórych genach, które wpływają na działanie układu nerwowego. Może być przekazywany z rodziców na dzieci, choć u części pacjentów w rodzinie nie występowały znane przypadki choroby. Istnieje kilka typów ataksji dziedzicznej, zależnie od sposobu dziedziczenia choroby genetycznej:

• Autosomalna dominująca: ten typ może się rozwinąć, gdy dana osoba odziedziczy jedną zmienioną kopię genu od jednego z rodziców. Każde dziecko chorego rodzica ma zwykle 50% szans na odziedziczenie zmiany genetycznej. Częste przykłady to ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA), np. SCA1, SCA2, SCA3 i SCA6. Objawy często zaczynają się w dorosłości i stopniowo nasilają, wpływając na równowagę, chód, mowę i koordynację. Niektóre typy mogą też powodować sztywność mięśni, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych lub trudności w połykaniu.
• Autosomalna recesywna: ten typ występuje zwykle, gdy dana osoba odziedziczy zmienioną kopię genu od obojga rodziców, którzy mogą być zdrowymi nosicielami. Częste przykłady to ataksja Friedreicha (FRDA) i ataksja-teleangiektazja. Objawy często zaczynają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choć niektóre postacie mogą się pojawić później. Poza zaburzeniami równowagi i koordynacji niektóre typy mogą dotyczyć serca, nerwów, układu odpornościowego lub innych części ciała. Przebieg zależy od konkretnej choroby.
• Ataksja mitochondrialna: ten typ wiąże się ze zmianami genetycznymi w mitochondriach, które odpowiadają za wytwarzanie energii w komórkach. Niektóre postacie dziedziczy się po matce, inne według innych wzorców dziedziczenia. Choroby te mogą wpływać na równowagę i koordynację, a także na inne części ciała. Objawy mogą się zacząć w dzieciństwie lub w dorosłości i bardzo się różnią. Poza zaburzeniami koordynacji pacjenci mogą mieć osłabienie mięśni, zmęczenie, problemy ze słuchem lub wzrokiem, a czasem napady padaczkowe. Postęp choroby również zależy od choroby podstawowej.
• Ataksja sprzężona z chromosomem X: to rzadsza postać wywołana zmianami w genach na chromosomie X. Może częściej dotyczyć mężczyzn, choć objawy mogą się pojawić także u kobiet. Przykładem jest zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X (FXTAS). Objawy FXTAS zwykle pojawiają się po 50. roku życia, często zaczynając się od drżenia rąk, po którym narastają trudności z równowagą. Niektórzy pacjenci mogą mieć też problemy z pamięcią lub koncentracją, a objawy stopniowo się nasilają.

2. Ataksja nabyta Ten typ rozwija się w wyniku innej choroby lub uszkodzenia układu nerwowego. Częste przyczyny to:

• Udar lub uraz mózgu
• Niedobory witamin, zwłaszcza B1, B12 i E
• Stwardnienie rozsiane i inne choroby autoimmunologiczne
• Guzy mózgu lub infekcje
• Nadmierne spożycie alkoholu
• Niektóre leki lub substancje toksyczne

W odróżnieniu od wielu ataksji dziedzicznych ataksja nabyta może się rozwinąć nagle, jak w udarze, albo stopniowo, zależnie od przyczyny. W niektórych postaciach leczenie choroby podstawowej może złagodzić objawy ataksji lub zapobiec dalszemu pogorszeniu, zwłaszcza jeśli zacznie się je wcześnie.

3. Ataksja idiopatyczna (o nieznanej przyczynie) U niektórych pacjentów ataksja rozwija się bez możliwej do ustalenia przyczyny, nawet po badaniach lekarskich. Nazywa się ją ataksją idiopatyczną, a gdy w rodzinie nie było znanych przypadków choroby, także ataksją sporadyczną.

Idiopatyczna ataksja móżdżkowa o późnym początku rozwija się zwykle w dorosłości i stopniowo się nasila. Objawy często zaczynają się od trudności z równowagą i chodzeniem, po których mogą pojawić się problemy z koordynacją i mową.

W niektórych przypadkach dalsze badania lub nowsze testy genetyczne mogą w końcu ustalić przyczynę. Ponieważ ataksja może mieć różne przyczyny, dokładna diagnoza jest ważna, by dobrać najodpowiedniejsze leczenie i plan postępowania.

Q.Jakie są konwencjonalne metody leczenia ataksji?

A.

Leczenie ataksji zależy głównie od jej dokładnej przyczyny. Jeśli na przykład ataksję wywołał udar, leczymy udar, a ataksja może się potem poprawić, zależnie od rozległości uszkodzenia. Jeśli przyczyną jest niedobór składników odżywczych, uzupełniamy brakujący składnik i ataksja może się poprawić, zwłaszcza gdy niedobór leczy się wcześnie. Leczenie przyczyny może pomóc zapobiec dalszemu pogorszeniu, a w niektórych przypadkach poprawić funkcje neurologiczne.

Nadal nie mamy jednego leczenia „przyczynowego” ataksji dziedzicznych i postępujących. Większość konwencjonalnych metod skupia się na łagodzeniu objawów, poprawie sprawności ruchowej i koordynacji oraz na pomocy pacjentom w zachowaniu samodzielności i jakości życia. W ataksjach dziedzicznych lekarze zwykle zalecają fizjoterapię i terapię zajęciową, żeby poprawić kontrolę mięśni i pomóc w radzeniu sobie z chorobą. Niedawna metaanaliza wykazała, że fizjoterapia, zwłaszcza programy łączące trening koordynacji, równowagi i chodu, umiarkowanie zmniejszała nasilenie ataksji i nieznacznie poprawiała codzienne funkcjonowanie, choć jakość tych dowodów jest niska (17). Zwykle stosuje się też leczenie objawowe, dobrane do głównej dolegliwości. Jeśli na przykład pacjent zgłasza nietrzymanie moczu, przepisuje się leki rozkurczające pęcherz i tak dalej. Czasem stosuje się leki ze względu na ich możliwy wpływ na poprawę objawów neurologicznych lub spowolnienie postępu, podobnie jak w innych chorobach neurologicznych, na przykład:

• Baklofen: lek zwiotczający mięśnie, który może pomóc przy spastyczności i bólu mięśni związanych z ataksją.
• Acetazolamid i 4-aminopirydyna: w badaniu z randomizacją oba leki zmniejszyły liczbę napadów w ataksji epizodycznej typu 2 (18).
• Riluzol: ten lek stosuje się też często w stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS). Działa poprzez modulowanie aktywności neurologicznej związanej z glutaminianem i był badany w ataksjach dziedzicznych z niejednoznacznymi wynikami: jedno badanie w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej i ataksji Friedreicha opisało poprawę, ale późniejsze badanie w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 2 nie wykazało korzyści (19, 20).
• Wareniklina: lek stosowany zwykle w leczeniu uzależnienia od nikotyny, badany także pod kątem niektórych objawów ataksji, choć dowody są nadal ograniczone.
• Amantadyna: stosowana też w chorobie Parkinsona, była badana pod kątem objawów neurologicznych w niektórych postaciach ataksji, z ograniczonymi i niespójnymi wynikami.

Ich skuteczność jest różna i nie zaleca się ich rutynowo wszystkim pacjentom.

Postęp medycyny przyniósł nowe możliwości leczenia niektórych ataksji dziedzicznych. Na przykład omaweloksolon (Skyclarys) jest zatwierdzony dla pacjentów z ataksją Friedreicha w wieku od 16 lat. Wykazał korzyści dla funkcji neurologicznych, choć nie jest lekarstwem (15, 21, 23). Niedawno, w 2026 roku, lewacetyloleucynę (Aqneursa) zatwierdzono do leczenia ataksji u dorosłych i dzieci z ataksją-teleangiektazją ważących co najmniej 15 kg. Te leki są ważnym postępem, choć nadają się tylko do konkretnych typów ataksji i nie prowadzą do wyleczenia (22, 24).

Mimo wszystkich obecnych postępów medycyny nadal nie ma jednego leczenia przyczynowego ataksji dziedzicznych, a wiele dostępnych terapii ma charakter wspomagający lub swoisty dla danej choroby, z ograniczoną skutecznością i możliwymi działaniami niepożądanymi.

Wiele osób zastanawia się teraz zapewne: „Gdzie w tym wszystkim jest miejsce na terapię komórkami macierzystymi?”. Szczerze mówiąc, prawdopodobnie nie wszystkie postacie ataksji mogą odnieść korzyść z tej formy terapii. Terapia komórkami macierzystymi dała jednak zachęcające wczesne wyniki u części pacjentów z pierwotnymi postaciami ataksji, czyli takimi, które nie wynikają z przyczyny wtórnej lub nabytej. Pierwotne postacie ataksji wynikają zwykle z postępującej degeneracji obszarów mózgu odpowiedzialnych za równowagę, w której stan zapalny odgrywa rolę drugorzędną. Terapia komórkami macierzystymi może pomagać wspierać ocalałe neurony poprzez mechanizmy neuroprotekcyjne i przeciwzapalne, co wykazały badania na zwierzętach (7, 12).

Q.Czym różnią się ataksje autosomalne dominujące od autosomalnych recesywnych?

A.

Ataksje autosomalne dominujące i autosomalne recesywne to ataksje dziedziczne, a ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) i ataksja Friedreicha (FRDA) należą do najlepiej znanych postaci ataksji dziedzicznej. Ataksja autosomalna dominująca może się rozwinąć, gdy zmieniona jest tylko jedna kopia genu, a ataksja autosomalna recesywna wymaga zwykle zmiany obu kopii genu. Dlatego można być nosicielem recesywnej zmiany genetycznej bez objawów, a dominujące zmiany genetyczne częściej wywołują objawy, choć mogą się one pojawić dopiero w późniejszym wieku. Nasilenie i przebieg ataksji zależą od konkretnej choroby genetycznej, a nie tylko od tego, czy dziedziczy się ją w sposób dominujący, czy recesywny (15).

Q.Jaką rolę pełnią komórki Purkinjego i gdzie je znajdziemy?

A.

Komórki Purkinjego to rodzaj neuronów w korze móżdżku, u podstawy mózgu. Należą do największych neuronów i odpowiadają za ważną sygnalizację w móżdżku, która bierze udział w koordynacji ruchów. Komórki Purkinjego i móżdżek są niezbędne dla funkcji ruchowych organizmu. Zaburzenia dotyczące komórek Purkinjego zwykle niekorzystnie wpływają na ruchy pacjenta. Badania eksperymentalne wykazały, że leczenie MSC może pomagać chronić komórki Purkinjego i zachować koordynację ruchową w zwierzęcych modelach ataksji (7, 12).

Q.Jak ataksja wpływa na pacjenta?

A.

Ataksja może być jedynym objawem albo częścią szerszego zespołu objawów. Dlatego dobra znajomość różnych przyczyn i zespołów ataksji jest bardzo ważna dla właściwej diagnozy i leczenia. Większość typów ataksji ma wspólne objawy (15, 16):

• Słaba koordynacja ruchów
• Pogorszenie precyzyjnych umiejętności ruchowych (np. zapinania koszuli lub posługiwania się sztućcami)
• Utrata równowagi przy chodzeniu i chód o szerokiej podstawie, który kompensuje brak równowagi i wynika z lęku przed upadkiem
• Problemy z mową i połykaniem
• Zaburzenia koordynacji mięśni oczu (np. oczopląs, czyli mimowolne ruchy gałek ocznych)
• U części pacjentów zmęczenie i mniejsza zdolność wykonywania codziennych czynności

Q.Jak diagnozuje się ataksję móżdżkową?

A.

Większość ludzi nie wie, czym jest ataksja móżdżkowa, i może przeoczyć wczesne objawy. Każdą osobę z postępującym zaburzeniem chodu lub równowagi powinien zbadać neurolog. W ramach diagnostyki zwykle zaleca się rezonans magnetyczny. Jeśli nie znaleziono przyczyny, którą da się leczyć, należy rozważyć badania genetyczne, zwłaszcza gdy podejrzewa się ataksję dziedziczną. Niedawny przegląd systematyczny wykazał, że u pacjentów z podejrzeniem ataksji dziedzicznej mediana skuteczności diagnostyki genetycznej wynosiła 43 procent, choć odsetek ten zależy od grupy pacjentów i zastosowanych metod badania (10, 11).

Q.Jakie są typy ataksji?

A.

Jak wspomnieliśmy, istnieje wiele klasyfikacji postaci ataksji, zależnie od tego, z jakiej perspektywy na nie patrzymy. Ataksję można na przykład klasyfikować według (15, 16):

• Etiologii/przyczyny: jak omówiliśmy, może być dziedziczna, nabyta lub idiopatyczna (o nieznanej przyczynie).
• Sposobu rozwoju objawów: ostra (rozwija się w ciągu godzin lub dni), podostra (w ciągu tygodni), przewlekła (w ciągu miesięcy lub lat) lub epizodyczna (występuje w powtarzających się napadach).
• Zajętej części układu nerwowego: ataksja może dotyczyć móżdżku (ataksja móżdżkowa), nerwów czuciowych odpowiedzialnych za czucie ułożenia ciała (ataksja czuciowa) lub ucha wewnętrznego i układu równowagi (ataksja przedsionkowa).

Wiele chorób przebiega z ataksją, jako objawem głównym albo częścią szerszego zespołu objawów. Dla zwięzłości krótko omówimy tylko niektóre z najczęściej spotykanych typów ataksji dziedzicznej.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA): to najczęstsza ataksja dziedziczona w sposób dominujący. W wywiadzie rodzinnym zwykle występuje chory członek rodziny, a objawy pojawiają się zwykle w dorosłości, choć mogą też zacząć się wcześniej. Istnieje wiele genetycznie różnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, a każdy daje inne objawy, zależnie od zajętego genu. Poza wspomnianymi wcześniej objawami osoby z ataksją rdzeniowo-móżdżkową mogą mieć na przykład dodatkową sztywność i ból mięśni, utratę czucia w dłoniach i stopach, słabszą kontrolę pęcherza oraz problemy z pamięcią i językiem (15, 16).

Ataksja Friedreicha (FRDA): to jedna z najczęstszych autosomalnych recesywnych ataksji dziedzicznych. Występuje zwykle, gdy dziecko odziedziczy zmienioną kopię genu od każdego z rodziców. Zazwyczaj ujawnia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choć u niektórych pacjentów objawy pojawiają się później, w dorosłości. Osoby z tą postacią ataksji mogą mieć dodatkowo niewyraźną mowę, cukrzycę, słabszy słuch lub wzrok, nieprawidłowe skrzywienie kręgosłupa (skoliozę), problemy z sercem i postępujące osłabienie nóg. Wraz z postępem choroby niektórzy pacjenci mogą w końcu potrzebować pomocy przy chodzeniu lub wózka inwalidzkiego, choć przebieg bardzo różni się między osobami (15).

Ataksja-teleangiektazja: to rzadka autosomalna recesywna choroba dziedziczna, która zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Często powoduje postępujące problemy z równowagą i koordynacją. Osoby z tą chorobą mają często charakterystyczne teleangiektazje, czyli widoczne skupiska drobnych naczyń krwionośnych, zwłaszcza w oczach i na skórze, a także mogą mieć zaburzenia odporności, częste infekcje i zwiększone ryzyko nowotworów. Nasilenie i tempo postępu są różne, a u niektórych pacjentów choroba ma łagodniejszy przebieg (25).

Recenzja medyczna:

Dr. Mohammad Alzogool

Dyrektor medyczny

Dr Mohammad Alzogool jest dyrektorem medycznym Beike. Jest lekarzem i badaczem, pracuje w okulistyce i medycynie regeneracyjnej. Publikował prace z okulistyki, medycyny regeneracyjnej, sztucznej inteligencji, obrazowania medycznego i wytycznych klinicznych opartych na dowodach. Nowe terapie regeneracyjne ocenia na podstawie tej pracy klinicznej i naukowej.

Pełny profil LinkedIn ResearchGate

Opublikowano 23 marca 2017 Ostatnia aktualizacja 19 października 2026

Opublikowane badania

Badania: Ataxia

Przystępne streszczenia niezależnych, recenzowanych badań. Każde prowadzi do oryginalnej publikacji.

• Terapia mezenchymalnymi komórkami macierzystymi w ataksji móżdżkowej: od laboratorium do pacjenta 2026
• Bezpieczeństwo i wstępna skuteczność przeszczepienia autologicznych mezenchymalnych komórek macierzystych ze szpiku kostnego w dziedzicznej ataksji móżdżkowej: badanie kliniczne fazy I/IIa 2026
• Bezpieczeństwo i skuteczność terapii mezenchymalnymi komórkami macierzystymi w zaniku wieloukładowym: przegląd systematyczny 2026

Źródła medyczne

1. 1. Jin JL, Liu Z, Lu ZJ, et al. Safety and efficacy of umbilical cord mesenchymal stem cell therapy in hereditary spinocerebellar ataxia. Current Neurovascular Research. 2013;10(1):11–20. https://doi.org/10.2174/156720213804805936
2. 2. Han D, Liu J, Xue M, et al. Clinical analysis of the treatment of spinocerebellar ataxia and multiple system atrophy-cerebellar type with umbilical cord mesenchymal stromal cells. Cytotherapy. 2011;13(8):913–917. https://doi.org/10.3109/14653249.2011.579958
3. 3. Shapouri Moghaddam A, Tavakol-Afshari J, Kaffash Farkhad N, et al. Safety and preliminary efficacy of autologous bone marrow-derived mesenchymal stem cell transplantation in hereditary cerebellar ataxia: phase I/IIa clinical trial. Stem Cell Research & Therapy. 2026;17:249. https://doi.org/10.1186/s13287-026-05163-6
4. 4. Lee PH, Lee JE, Kim HS, et al. A randomized trial of mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Annals of Neurology. 2012;72(1):32–40. https://doi.org/10.1002/ana.23612
5. 5. Elimam N, Albarari SS, Shaalan Y, et al. Safety and efficacy of mesenchymal stem cell therapy in multiple system atrophy: systematic review. Biologics: Targets and Therapy. 2026;20:593367. https://doi.org/10.2147/BTT.S593367
6. 6. Khalesi H, Beiraghi Toosi M, Khalesi A, et al. Cell-based therapies for spinocerebellar degenerations: a systematic review of human clinical evidence. The Cerebellum. 2026;25(3):52. https://doi.org/10.1007/s12311-026-01994-4
7. 7. Suk K, Lee HW, Kim SR. Mesenchymal stem cell-based therapy for cerebellar ataxia: from bench to bedside. CNS Neuroscience & Therapeutics. 2026;32(7):e71038. https://doi.org/10.1002/cns.71038
8. 8. Appelt PA, Comella K, de Souza LAPS, Luvizutto GJ. Effect of stem cell treatment on functional recovery of spinocerebellar ataxia: systematic review and meta-analysis. Cerebellum & Ataxias. 2021;8:8. https://doi.org/10.1186/s40673-021-00130-8
9. 9. Bhartiya M, Kumar A, Singh RK, et al. Mesenchymal stem cell therapy in the treatment of neurodegenerative cerebellar ataxias: a systematic review and meta-analysis. The Cerebellum. 2023;22(3):363–369. https://doi.org/10.1007/s12311-022-01403-6
10. 10. Tenorio RB, Camargo CHF, Donis KC, Almeida CCB, Teive HAG. Diagnostic yield of NGS tests for hereditary ataxia: a systematic review. The Cerebellum. 2024;23(4):1552–1565. https://doi.org/10.1007/s12311-023-01629-y
11. 11. Srinivasan SR, Mook AD, Rochman M, et al. Practice recommendations for genetic testing of ataxias. Annals of Clinical and Translational Neurology. 2025;12(12):2398–2409. https://doi.org/10.1002/acn3.70171
12. 12. Chang YK, Chen MH, Chiang YH, et al. Mesenchymal stem cell transplantation ameliorates motor function deterioration of spinocerebellar ataxia by rescuing cerebellar Purkinje cells. Journal of Biomedical Science. 2011;18:54. https://doi.org/10.1186/1423-0127-18-54
13. 13. Hum C, Poliwoda J, Lalu M, et al. Safety of intravascular administration of umbilical-cord-derived mesenchymal stromal cells: an updated systematic review and meta-analysis. Stem Cells Translational Medicine. 2026;15(6):szag029. https://doi.org/10.1093/stcltm/szag029
14. 14. Singer W, Dietz AB, Zeller AD, et al. Intrathecal administration of autologous mesenchymal stem cells in multiple system atrophy. Neurology. 2019;93(1):e77–e87. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007720
15. 15. Perlman S. Hereditary ataxia overview. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated July 9, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/
16. 16. Klockgether T, Mariotti C, Paulson HL. Spinocerebellar ataxia. Nature Reviews Disease Primers. 2019;5:24. https://doi.org/10.1038/s41572-019-0074-3
17. 17. Matsugi A, Bando K, Kondo Y, et al. Effects of physiotherapy on degenerative cerebellar ataxia: a systematic review and meta-analysis. Frontiers in Neurology. 2024;15:1491142. https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1491142
18. 18. Muth C, Teufel J, Schöls L, et al. Fampridine and acetazolamide in EA2 and related familial EA: a prospective randomized placebo-controlled trial. Neurology: Clinical Practice. 2021;11(4):e438–e446. https://doi.org/10.1212/CPJ.0000000000001017
19. 19. Romano S, Coarelli G, Marcotulli C, et al. Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2015;14(10):985–991. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(15)00201-X
20. 20. Coarelli G, Heinzmann A, Ewenczyk C, et al. Safety and efficacy of riluzole in spinocerebellar ataxia type 2 in France (ATRIL): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. The Lancet Neurology. 2022;21(3):225–233. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(21)00457-9
21. 21. Lynch DR, Chin MP, Delatycki MB, et al. Safety and efficacy of omaveloxolone in Friedreich ataxia (MOXIe Study). Annals of Neurology. 2021;89(2):212–225. https://doi.org/10.1002/ana.25934
22. 22. Martakis K, Bremova-Ertl T, Bolton C, et al. Safety and efficacy of levacetylleucine in ataxia-telangiectasia: a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. The Lancet Neurology. 2026;25(7):633–644. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(26)00158-4
23. 23. US Food and Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich's ataxia. 2023. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia
24. 24. US Food and Drug Administration. FDA approves therapy to treat ataxia in patients with ataxia-telangiectasia, a rare genetic disorder. 2026. https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-therapy-treat-ataxia-patients-ataxia-telangiectasia-rare-genetic-disorder
25. 25. Veenhuis S, van Os N, Weemaes C, et al. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews®. University of Washington, Seattle. Updated September 22, 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26468/