Podsumowanie
| Rozpoznanie | Płeć | Wiek | Narodowość |
|---|---|---|---|
| Ataksja | Mężczyzna | 11 lat | Australia |
| Iniekcje | Typ komórek | Data przyjęcia | Data wypisu |
|---|---|---|---|
| 8 | UCMSC | 29 lipca 2023 | 20 sierpnia 2023 |
Historia medyczna
U pacjenta, chłopca urodzonego w Australii w 2012 roku, rozpoznano ataksję Friedreicha (FRDA). Pierwsze oznaki niezręczności pojawiły się w wieku sześciu lat i stopniowo narastały. Stwierdzono wyraźną ataksję, opadanie stopy, obustronnie osłabiony kontakt pięty z podłożem, wysokie wysklepienie stóp i skoliozę. Z czasem pojawiło się osłabienie kończyn dolnych, wymagające pomocy podczas ćwiczeń równowagi i chodu tandemowego. Z powodu nasilającego się bólu nóg i zmęczenia pacjent korzysta obecnie z chodzika. Ma także trudności z artykulacją, pisaniem i codziennymi czynnościami, co wpływa na relacje społeczne i naukę. Pomimo terapii i stosowania pomocy jego stan nadal się pogarszał, dlatego objęto go wsparciem australijskiego National Disability Insurance Scheme.
Stan przy przyjęciu
Pacjent ma trudności z chodzeniem bez podparcia oraz osłabienie nóg, dlatego używa chodzika. Jego mowa stopniowo się pogarsza, utrudniając spójne rozmowy. Umiejętność pisania jest znacznie poniżej poziomu właściwego dla wieku; trudno mu długo trzymać ołówek lub sztućce. W kończynach górnych występują łagodny oczopląs, drżenie zamiarowe i dysmetria. Stan ogranicza codzienne czynności, zadania szkolne i kontakty społeczne. Pomimo fizjoterapii, terapii zajęciowej i regularnych konsultacji sprawność nadal się obniża, co wymaga ciągłego wsparcia w celu poprawy jakości życia.
Harmonogram leczenia
Pacjent otrzymał 8 porcji mezenchymalnych komórek macierzystych pochodzących z pępowiny (UCMSC), podanych dożylnie (IV) i dokanałowo przez nakłucie lędźwiowe (LP), zgodnie z poniższym harmonogramem:
| Numer | Data | Typ komórek | Metoda podania | Działania niepożądane |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 1 sierpnia 2023 | UCMSC | Iniekcja dokanałowa & Iniekcja dożylna | nie zgłoszono |
| 2 | 7 sierpnia 2023 | UCMSC | Iniekcja dokanałowa | nie zgłoszono |
| 3 | 10 sierpnia 2023 | UCMSC | Iniekcja dokanałowa & Iniekcja dożylna | nie zgłoszono |
| 4 | 14 sierpnia 2023 | UCMSC | Iniekcja dokanałowa | nie zgłoszono |
| 5 | 17 sierpnia 2023 | UCMSC | Iniekcja dokanałowa & Iniekcja dożylna | nie zgłoszono |
Stan przy wypisie
Po leczeniu poprawił się ogólny stan fizyczny, a równowaga w pozycji stojącej nieznacznie się polepszyła. Pacjent odczuwał umiarkowany ból w klatce piersiowej. Zaobserwowano poprawę równowagi, kontroli ruchu i koordynacji. Zmęczenie, obniżony nastrój lub lęk oraz sztywność mięśni poprawiły się znacznie; precyzyjne ruchy dłoni i połykanie — nieznacznie, a zdolność chodzenia — umiarkowanie. Poprawa trwała, choć lekarz jej nie potwierdził. Rodzice byli zadowoleni, a po terapii komórkowej nie zastosowano dodatkowego leczenia.
| Objaw | Ocena poprawy rodziców |
|---|---|
| Równowaga | Niewielka poprawa |
| Kontrola ruchu | Umiarkowana poprawa |
| Koordynacja | Niewielka poprawa |
| Zmęczenie | Znaczna poprawa |
| Obniżony nastrój lub lęk | Znaczna poprawa |
| Sztywność mięśni | Znaczna poprawa |
| Połykanie | Umiarkowana poprawa |
| Chodzenie | Umiarkowana poprawa |
| Precyzyjne ruchy dłoni | Niewielka poprawa |
Stan 1 miesiąc po leczeniu
Ogólny stan fizyczny wyraźnie się poprawił, wzrosły siła i apetyt. Jakość życia poprawiła się znacznie, choć lekarz tego nie potwierdził. Bez dodatkowego leczenia po terapii komórkowej nastąpiły korzystne zmiany objawów. Szczególnie poprawiły się równowaga, koordynacja, kontrola ruchu, precyzyjne ruchy dłoni, obniżony nastrój lub lęk, połykanie i chodzenie. Pacjent ma lepszą równowagę, chodzi bez pomocy na krótkich dystansach i samodzielnie wstaje z pozycji siedzącej.
| Objaw | Ocena poprawy rodziców |
|---|---|
| Równowaga | Znaczna poprawa |
| Kontrola ruchu | Znaczna poprawa |
| Koordynacja | Znaczna poprawa |
| Zmęczenie | Znaczna poprawa |
| Precyzyjne ruchy dłoni | Znaczna poprawa |
| Obniżony nastrój lub lęk | Znaczna poprawa |
| Połykanie | Znaczna poprawa |
| Chodzenie | Znaczna poprawa |
Stan 3 miesiące po leczeniu
Trzy miesiące po leczeniu ogólny stan fizyczny poprawił się znacznie, a zmęczenie wyraźnie się zmniejszyło. Regularne ćwiczenia pomagały utrzymać napięcie mięśniowe i wzmacniać tułów. Pacjent i opiekunowie byli zadowoleni mimo braku potwierdzenia przez lekarza. Równowaga i koordynacja poprawiły się umiarkowanie lub znacznie, a kontrola ruchu, precyzyjne ruchy dłoni, obniżony nastrój lub lęk i sztywność mięśni — znacznie. Chodzenie również poprawiło się znacznie; pacjent wstaje i przesiada się bardziej samodzielnie, choć nadal potrzebuje pewnej pomocy.
| Objaw | Ocena poprawy rodziców |
|---|---|
| Równowaga | Umiarkowana poprawa |
| Kontrola ruchu | Umiarkowana poprawa |
| Koordynacja | Znaczna poprawa |
| Zmęczenie | Znaczna poprawa |
| Precyzyjne ruchy dłoni | Znaczna poprawa |
| Obniżony nastrój lub lęk | Znaczna poprawa |
| Sztywność mięśni | Znaczna poprawa |
| Chodzenie | Znaczna poprawa |
