Rozszczep kręgosłupa — Copp et al.

Rozszczep kręgosłupa:

Rozszczep kręgosłupa to wada wrodzona, w której kręgosłup jest otwarty, często z zajęciem rdzenia kręgowego. Najważniejszą klinicznie postacią jest przepuklina oponowo-rdzeniowa (MMC; otwarty rozszczep kręgosłupa), w której rdzeniowa część cewy nerwowej nie zamyka się podczas rozwoju zarodkowego. Prowadzi to do zwyrodnienia odsłoniętej tkanki nerwowej w macicy i powoduje deficyty neurologiczne, które zależą od poziomu zmiany. MMC występuje na świecie u około 1 na 1000 urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych wad wrodzonych. Dokładna przyczyna pozostaje w dużej mierze nieznana. Udział czynnika genetycznego w MMC szacuje się na od 60% do 70%, ale zidentyfikowano tylko kilka genów. Do niegenetycznych czynników ryzyka należą zmniejszone spożycie folianów, leczenie przeciwdrgawkowe matki, cukrzyca i otyłość. Profilaktyka pierwotna kwasem foliowym przyjmowanym w okresie okołokoncepcyjnym przyniosła pozytywne wyniki w badaniach klinicznych, co doprowadziło do programów wzbogacania żywności w wielu krajach. Diagnostyka prenatalna jest możliwa za pomocą badania USG, co może prowadzić do przerwania ciąży. Dzieci, które przeżyją do porodu, przechodzą chirurgiczne zamknięcie zmiany i leczenie wad towarzyszących, takich jak malformacja Chiariego typu II, wodogłowie oraz następstwa urologiczne i ortopedyczne. Płodowa operacja naprawcza MMC dała lepsze wczesne wyniki neurologiczne niż operacje po urodzeniu. MMC wpływa na jakość życia przez całe dzieciństwo, okres dojrzewania i dorosłość, stawiając wyzwania przed chorymi, rodzinami i społeczeństwem.

Epidemiologia:

Rozszczep kręgosłupa jest skutkiem niezamknięcia się zarodkowej cewy nerwowej. W najcięższej postaci, przepuklinie oponowo-rdzeniowej (MMC), rdzeń kręgowy jest otwarty od strony grzbietowej. Osoby z MMC często mają ruchowe i czuciowe deficyty neurologiczne poniżej poziomu zmiany. Może to prowadzić do osłabienia lub porażenia kończyn dolnych, braku czucia, nietrzymania moczu i stolca, przepukliny tyłomózgowia (malformacji Chiariego typu II), wodogłowia i nieprawidłowości ortopedycznych. Koszt leczenia i opieki przez całe życie dziecka urodzonego z MMC szacuje się na ponad 500 000 € (600 000 $), z czego 37% to bezpośrednie koszty medyczne. Resztę stanowią potrzeby w zakresie edukacji specjalnej i opieki oraz utrata możliwości zatrudnienia.

Czynniki ryzyka:

Do powstawania wad cewy nerwowej (NTD) przyczyniają się zarówno czynniki genetyczne, jak i niegenetyczne. Udział czynnika genetycznego w ryzyku szacuje się na od 60% do 70%. Mniej niż 10% przypadków NTD ma charakter zespołowy, a większość jest niezespołowa i występuje sporadycznie. Do czynników niegenetycznych należą obniżony poziom folianów, otyłość matki i narażenie na różne czynniki środowiskowe. Wiele z tych czynników obserwuje się jednak niekonsekwentnie, występują rzadko lub nie wiążą się z dużym ryzykiem.