Rozszczep kręgosłupa—perspektywa wielodyscyplinarna

Wprowadzenie: Rozszczep kręgosłupa—perspektywa wielodyscyplinarna

Najważniejsze punkty i wnioski

1. Charakter rozszczepu kręgosłupa: Rozszczep kręgosłupa jest najczęstszą wadą wrodzoną dotyczącą ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Często określa się go jako najbardziej złożoną wadę wrodzoną, z którą można przeżyć. Ze względu na tę złożoność diagnostyka i leczenie niemowląt z rozszczepem kręgosłupa obejmują okres od przed urodzeniem aż do dorosłości i angażują wiele dyscyplin.
2. Przegląd badań: W ostatniej dekadzie badania nad rozszczepem kręgosłupa objęły wiele dziedzin. Artykuł ma na celu przegląd tych badań, aby wspierać integrację i wiedzę między dyscyplinami zajmującymi się rozszczepem kręgosłupa oraz zwiększyć świadomość współczesnych badań i strategii leczenia innych niepełnosprawności rozwojowych.
3. Podejścia terapeutyczne: Artykuł podkreśla ewolucję podejść terapeutycznych i wyników zdrowotnych u dzieci i dorosłych z rozszczepem kręgosłupa w ciągu ostatnich dwóch dekad. Wzywa do prowadzenia badań wieloośrodkowych dotyczących kwestii zdrowotnych, psychospołecznych i interwencji edukacyjnych, które dotyczą osób z rozszczepem kręgosłupa.
4. Zaburzenie neurorozwojowe: Rozszczep kręgosłupa jest zaburzeniem neurogenetycznym o wieloczynnikowej etiologii, obejmującej czynniki genetyczne i środowiskowe. Najczęstsza postać, przepuklina oponowo-rdzeniowa, wpływa na mózg, a cechy fenotypowe dotyczą funkcji poznawczych, zachowania i adaptacji. Mimo tej złożoności niepełnosprawność intelektualna występuje rzadko, a wyniki często obejmują zarówno mocne, jak i słabe strony w zakresie umiejętności poznawczych, szkolnych, behawioralnych i adaptacyjnych.
5. Postrzeganie społeczne: Opinia publiczna często postrzega rozszczep kręgosłupa jako schorzenie ortopedyczne ze względu na widoczne trudności z chodzeniem. Jednak wiele osób z rozszczepem kręgosłupa ma mocne strony w zakresie języka i umiejętności społecznych. Większość osób z rozszczepem kręgosłupa z przepukliną oponowo-rdzeniową ma wrodzone wady rozwojowe mózgu i wodogłowie.
6. Epidemiologia: Częstość występowania rozszczepu kręgosłupa spada w Ameryce Północnej i Europie Zachodniej dzięki wzbogacaniu żywności i zaawansowanej diagnostyce prenatalnej. Dokładną częstość trudno jednak ustalić z powodu takich czynników jak planowe przerwanie ciąży po diagnozie prenatalnej. Mimo spadku rozszczep kręgosłupa pozostaje częstą wadą wrodzoną, zwłaszcza w innych częściach świata.
7. Niejednorodność rozszczepu kręgosłupa: Rozszczep kręgosłupa jest schorzeniem niejednorodnym, z wieloma źródłami zmienności fenotypowej. Obejmuje różne postacie, takie jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina oponowa, przepuklina oponowo-rdzeniowa z tłuszczakiem (lipomyelomeningocele) i rozszczep kręgosłupa utajony. Poziom zmiany w kręgosłupie wpływa na funkcję i często prowadzi do upośledzenia funkcji kończyn dolnych.